龙岩结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，仅需一次组织样本，即可全面评估靶向与化疗用药，3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取（手术或活检），且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验，需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，实际可达2705×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。针对结直肠癌患者，检测11个关键基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。例如，能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药，识别BRAF V600E指导联合靶向方案，检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药，以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷（TMB）或用于微小残留病灶（MRD）监测，结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织（手术或活检标本），无需空腹，采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样（手术切除或肠镜活检），随后将样本送至合作中心。若外地患者，提供专业邮寄方案，样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波，一次采样即可覆盖11个基因的全面分析，避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控：肿瘤细胞含量需≥10%（样本实测40%），DNA总量≥100ng（实测5088ng），预文库总量≥500ng（实测2189ng），平均测序深度≥500×（实测2705×），确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现（如KRAS G13D丰度17.78%），明确提示靶向药敏感性（如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗）及化疗毒副风险（如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小）。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能，但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询：联系客服了解检测详情，确认适用人群及样本要求
- 采样：在本地医院进行组织取样（手术或活检），无需空腹
- 送检：样本由医院或患者邮寄至检测实验室（常温/冷藏运输）
- 病理评估：实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估（需≥10%）
- 核酸提取：提取DNA并质检，确保总量≥100ng
- 高通量测序：使用NGS平台进行11基因panel测序，深度≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，结合NCCN指南解读
- 报告出具：7个工作日内生成报告，含用药提示及临床试验信息，电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我在龙岩，这个检测需要取多少组织样本？
- 手术切除的组织样本最佳，穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准：肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得，也可以使用血液（ctDNA）样本，原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增，这个结果具体代表什么？
- ERBB2（HER2）扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感（均为NCCN推荐）。同时，携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平（拷贝数）和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变，是不是以后治疗都只能化疗了？
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药，但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会，例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂，且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者，不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责，无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问，请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (7条，均分5.0)
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
作为患者家属，我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时，不仅告诉我们先证者的结果，还清晰地画出了家族遗传图谱，并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案，非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径，是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要，感谢您选择我们共同完成这一步。
我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
对比过几家机构，你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结，信号通路画得像地图一样直观，连我这个文科生都能看个大概。电话解读时，对着这些图表讲，理解起来容易多了。专业性不止在内容，也在呈现方式上。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计，就是希望降低用户的认知门槛，让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
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